La neurofibromatose provoque la croissance de tumeurs le long des nerfs dans tout le corps. Ces tumeurs ne sont pas cancéreuses (bénignes) mais peuvent provoquer toute une série de symptômes qui varient d’une personne à l’autre. Le type le plus courant est la neurofibromatose de type 1 (NF1). Il existe également deux autres types moins courants de maladie, la schwannomatose et la schwannomatose avec méningiomes. Cet article se concentre sur la NF1.

Dans la plupart des cas de NF1, les altérations qui conduisent à cette pathologie commencent dès l’enfance. Ces altérations (également appelées mutations) se produisent dans les deux copies d’un gène qui contrôle la croissance et le développement. Chaque cellule du corps possède deux copies de travail de ce gène, une provenant de chaque parent. Les mutations du gène NF1 provoquent une croissance et un développement anormal des cellules, augmentant ainsi le risque de formation de tumeurs.

Les personnes atteintes de NF1 présentent souvent de multiples tumeurs bénignes sur la peau et dans le cerveau. Ils présentent également un motif caractéristique de taches beige pâle ou brun clair sur la peau (taches café au lait). Ces taches inoffensives de couleur café apparaissent généralement dans la petite enfance et augmentent en nombre tout au long de l’enfance et jusqu’à l’âge adulte.

La neurofibromatose de type 2 est moins courante et présente un ensemble de symptômes différent de celui de la NF1. Cela conduit à la formation de tumeurs sur la moelle épinière et dans d’autres parties du système nerveux. Il provoque également des tumeurs à croissance lente dans les deux oreilles (schwannomes), qui peuvent entraîner une perte auditive. Ce type de tumeur est rarement cancéreuse, mais elle peut entraîner d’autres problèmes de santé, tels que des problèmes cardiaques et vasculaires (cardiovasculaires) ou une perte de vision. neurofibromatosis

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